Diagnóstico
del DAAT

Desde la puesta en marcha del REDAAT uno de los objetivos prioritarios ha sido facilitar a los profesionales el acceso al diagnóstico del déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT). Para ello se han llevado a cabo varios proyectos de validación de la técnica de diagnóstico en gota de sangre desecada además del constante trabajo del laboratorio de referencia del Instituto de Salud Carlos III en la determinación de feno y genotipos que se ha materializado en la descripción de algunas variantes nuevas.

Actualmente el REDAAT dispone de la última tecnología disponible para el diagnóstico del DAAT y pone al alcance de todos los profesionales de forma permanente la utilización de los nuevos kits diagnósticos A1AT Genotiping Test (Progénika) en saliva o gota seca, así como la secuenciación del gen SERPINA1 para los casos más problemáticos. En el REDAAT disponemos además del laboratorio de referencia del ofreciendo soporte diagnóstico.

Confiamos en que la divulgación de este circuito de diagnóstico pueda contribuir a detectar más casos y con más precocidad y mejorar el pronóstico de los individuos que padecen el déficit.

Recomendamos revisar el algoritmo de diagnóstico antes de remitir las muestras

Circuito de muestras

01 Circuito diagnóstico del déficit de alfa1 antitripsina- A1AT Genotiping Test (Progénika):
IEl A1AT Genotiping Test (Grifols-Progénika) es un test cualitativo de última generación que analiza simultáneamente las 14 variantes alélicas más frecuentes descritas en la literatura asociadas al déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) (99,9% mutaciones descritas) a partir de DNA extraído de una muestra de saliva o sangre periférica (gota seca).

Procedimiento:
  1. El profesional se da de alta en la web de Progénika (https://grifolsalpha1test.com).
  2. El profesional informa al paciente del motivo para realizar la prueba y explica el procedimiento.
  3. El paciente firma el consentimiento informado para muestra genética y para el acceso del REDAAT a su información (disponible en la web de Progénika).
  4. El profesional recolecta la muestra de gota desecada o la muestra de frotis oral con el nuevo AlphaKit®
  5. Envío de la muestra recolectada por correo.
  6. El profesional se da de alta en la WEB de Progénika (https://grifolsalpha1test.com) e introduce el código de barras de la gota desecada o del frotis oral del nuevo Alphakit® en la Plataforma Web.
  7. Progénika recibe y procesa la muestra.
    Los Resultados del genotipado A1AT se emiten en un máximo de 14 días a través de la web.
  8. REDAAT tiene acceso a la base de datos de Progénika de aquellas muestras con consentimiento informado firmado autorizando el acceso del REDAAT.
  9. Desde el REDAAT, la administradora se pone en contacto con el profesional responsable de la muestra con déficit de alfa1 antitripsina para brindar su apoyo en el registro del nuevo caso.
  10. El profesional registra al paciente en REDAAT y cumplimenta seguimientos.
Estudio del gen completo:

En el caso de existir discordancia entre los niveles de AAT en sangre periférica y los resultados del genotipo obtenidos mediante el A1AT Genotiping Test, se podrá solicitar la secuenciación el gen (SERPINA1) completo a través de la web de Progénika.

Para cualquier pregunta o duda, contactar con el REDAAT a través registro.esp.daat@gmail.com
02 Circuito diagnóstico del déficit de alfa1 antitripsina- REDAAT:
El circuito del REDAAT-ISCIII seguirá dando el soporte en algunos casos en concreto mediante el estudio del genotipo de AAT mediante muestras de sangre total o gota seca.

Para ello debe en ponerse en contacto con la Dra. Cristina Esquinas (registro.esp.daat@gmail.com)


Registro de usuarios

Para acceder al Registro de pruebas del proyecto GOTA es necesario registrarse previamente.Si usted es profesional sanitario haga clic AQUÍ y si usted es paciente afectado, familiar u otros haga clic AQUÍ


Gestión del REDAAT

Si tiene cualquier duda o sugerencia sobre el circuito de diagnóstico puede contactar con:


Dra. Cristina Esquinas.
Gestión del REDAAT
registro.esp.daat@gmail.com