REDAAT - Registro Español de Pacientes con Déficit Alfa-1 Antritipsina

Diagnóstico
del DAAT

Desde la puesta en marcha del REDAAT uno de los objetivos prioritarios ha sido facilitar a los profesionales el acceso al diagnóstico del déficit de alfa-1-antitripsina. Para ello se han llevado a cabo varios proyectos de validación de la técnica de diagnóstico en gota de sangre desecada además del constante trabajo del laboratorio de referencia en la determinación de feno y genotipos que se ha materializado en la descripción de lagunas variantes nuevas.

Ahora que ya hemos alcanzado una gran experiencia en el procesamiento de las muestras consolidaremos nuestra línea de trabajo en diagnóstico de DAAT poniendo al alcance de todos los profesionales de forma permanente la utilización de los kits de gota seca y estableciendo un circuito de envío de muestras de sangre total al laboratorio de referencia para los casos más problemáticos.

Confiamos en que la divulgación de este circuito de diagnóstico pueda contribuir a detectar más casos y con más precocidad y mejorar el pronóstico de los individuos que padecen el déficit.

Recomendamos revisar el algoritmo de diagnóstico antes de remitir las muestras"

Circuito de muestras

Existen dos posibilidades:

01 Determinación de alelos S y Z en muestras de sangre mediante el kit de gota desecada: Indicado para la detección de alelos deficientes en individuos en los que se hayan detectado niveles de alfa-1 antitripsina en suero por debajo del rango de normalidad y en familiares de casos ya diagnosticados. Para solicitar kits de gota rellene el siguiente formulario .
1. Antes de enviar la muestra debe registrarla en la web como se indica a continuación: (LINK VIDEO).

Toma de muestras de gota de sangre seca:
  • Lave y seque las manos del paciente. Limpiar la yema del dedo del paciente con una gasa estéril impregnada con alcohol y deje que se seque durante 15 segundos antes de perforar con una lanceta.
  • Cuando la sangre comienza a fluir, impregnar los círculos impresos en el papel de filtro de tal manera que la sangre llene el círculo empapando bien todo del papel.
  • Secar las muestras a temperatura ambiente antes de colocar el papel de filtro en el sobre impermeable.
  • Enviar las muestras tan pronto como sea posible a la central del REDAAT para su envío al laboratorio.
Recuerde:
  1. El paciente debe firmar por triplicado un consentimiento sobre la realización de esta prueba. El paciente debe quedarse con una copia, otra quedará bajo custodia del médico solicitante y adjunte la tercera en el sobre de la muestra. Puede descargarse el CI AQUÍ.
  2. Antes de enviar la muestra debe registrarla en la web como se indica a continuación (aquí link al tutorial en video o pwp o como sea posible).
  3. Conserve el comprobante "copia para el médico" del kit.
  4. Recibirá un aviso en su cuenta de correo electrónico cuando estén disponibles los resultados. El tiempo estimado para el procesamiento de la muestra es de 30 días a partir de su recepción.
02 Estudio del genotipo de AAT mediante muestras de sangre total:
Recuerde:
  • El paciente debe firmar por triplicado un consentimiento sobre la realización de esta prueba. El paciente debe quedarse con una copia, otra quedará bajo custodia del médico solicitante y adjunte la tercera junto con la muestra. Puede descargarse el CI AQUÍ.
  • El procedimiento de recogida de las muestras se describe aquí:
    1. Debe ponerse en contacto con registro.esp.daat@gmail.com para programar el servicio de recogida y transporte al laboratorio al menos con una semana de antelación a la fecha prevista de extracción.
    2. Obtener el número de muestra a través de la web (un único número para cada individuo que deberá rotularse en todos sus tubos)
    3. Programar la extracción a primera hora de la mañana y preferentemente de martes a jueves.
    4. Toma de muestras de sangre periférica total (para secuenciación del gen SERPINA1):
      • Extracción de 10 ml de sangre utilizando como anticoagulante EDTA, para estudios moleculares. Adicionalmente extraer 10 ml de sangre con anticoagulante Heparina-Litio para obtener linfocitos aptos para cultivo.
      • No centrifugar.
      • Las muestras deben conservarse a 4-8 ºC hasta su envío.
  • Recibirá un aviso en su cuenta de correo electrónico cuando estén disponibles los resultados. El tiempo estimado para el procesamiento de la muestra es de 30 días a partir de su recepción.


Registro de usuarios

Para acceder al Registro de pruebas del proyecto GOTA es necesario registrarse previamente.Si usted es profesional sanitario haga clic AQUÍ y si usted es paciente afectado, familiar u otros haga clic AQUÍ


Gestión del REDAAT

Si tiene cualquier duda o sugerencia sobre el circuito de diagnóstico puede contactar con:


Dra. Cristina Esquinas.
Gestión del REDAAT
registro.esp.daat@gmail.com

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